Otizm Dünyası
Otizmde genler kilit rol oynuyor
Bilim adamları otizm ve bununla bağlantılı vakalarında genlerin oynadığı role ilişkin olarak, bugüne kadarki en inandırıcı kanıtları ortaya koydular.
The Nature dergisinde yayımlanan araştırmaya göre, küçük genetik değişiklikler, otizm ve bununla bağlantılı sağlık sorunlarının ortaya çıkmasında önemli bir rol oynuyor.
Sözkonusu değişiklikler, beyin hücreleri arasındaki bağlantıların kurulmasına ve korunmasına yardımcı olan genleri etkiliyor.
Dergide yayımlanan araştırmada, özellikle yaygın bir genetik değişkene dikkat çekiliyor ve bu değişken düzeltilirse otizm vakalarının yüzde 15 oranında azaltılacağı kaydediliyor. CDH10 adlı genle ilişkili olan bu değişkene, otistik insanların yüzde 65'inde rastlandığı kaydediliyor.
Araştırmacılar, beyin hücrelerinin doğru yerlere gitmesini ve komşu hücrelere bağlanmasını sağlayan proteinleri üreten 30 dolayında genle de, otistik spektrum bozukluğu arasında belli bir ikişki saptadılar.
Daha önce, diğer genetik değişkenlerle otizm arasında ilişki kurulmuştu ama, bunların hepsi, görece nadirdi.
Araştırmayı yürüten bilim adamlarının başını çeken Dr. Hakon Hakonarson, otistik spektrum bozukluğunun genetik yapısının karmaşık olduğunu belirtti.
The Nature dergisinde yayımlanan araştırmaya kaynak sağlayan ABD Ulusal Sağlık Enstitüsü'nden Dr.Raynard Kington, "Bu bulgular, otistik spektrum bozukluğunda genetik unsurların güçlü bir rol oynadığını ortaya koymaktadır" dedi.
Dr.Kington, sözkonusu genlerin ve beyin gelişimini nasıl etkilediğinin ayrıntılı bir şekilde çözümlenmesinin, çocuklarda otizm teşhisinde ve tedavisinde daha iyi stratejiler geliştirilmesini sağlayacağını bildirdi.
Otistik spektrum bozukluğu yaşayan insanlar, sosyal ilişkilerde zorluk yaşıyor, iletişim konusunda başarısz oluyor ve kimi hareketleri tekrar etme eğilimi gösteriyor.
Cambridge Üniversitesi'nde otizm uzmanı olan Prof.Simon Baron-Cohen de, halen 133 genin otizmle ilişkisinin saptandığını; bunların birbirleriyle ve çevreyle nasıl bir etkileşim içinde olduklarının saptanması için daha çok çalışma yapılması gerektiğini kaydetti.
Son araştırmada, otistik spektrum bozukluğu olan ve olmayan insanlar arasındaki ufak farkların saptanması için genom haritaları tarandı.
Pennsylvania Üniversitesi'nce yürütülen son araştırma 10 binden fazla insanı kapsıyor.
http://www.bbc.co.uk/turkish/news/story/2009/04/090429_autism.shtml
